每对夫妻都想生一个健康宝宝，80后年轻男子小鹏（化名）与妻子同样如此，结婚后他们向往着有儿有女，过上简单热闹的小幸福。然而，过去9年时间，这对夫妇经历了两次丧子之痛——每次，孩子都是“活不过三岁”。
到底是怎么回事？
找不到病因的致命脑病
2009年，小鹏夫妇的第 一个孩子“幸幸”（化名）出生，夫妻俩正沉浸在新生命带来的喜悦中，命运却突然给了他们当头一棒！
孩子在出生后第24天，突然出现吸奶困难，阵发性抽搐，夫妻俩赶紧将孩子送进医院，经过一系列检查，发现孩子大脑发育异常，但除此之外，医生也找不到发病的原因，只能对症治疗，稳定病情。
夫妻俩将孩子带回家，精心护理。但揪心的是，“幸幸”的病情并没有好转，他的头围增长不断减慢，身体的发育几乎停滞，智力、语言及运动能力发展极慢，2岁时仍不能翻身，更不会说话。
即便如此，夫妻俩也接受了现实，打算就这样照顾孩子一生，只要他活着就好。但这点最后的念想最终也被病魔掐灭，孩子没熬过2岁半，就离开了他们。
夫妻俩想着，两人身体健康，双方家族也都没有类似的疾病，第 一个孩子出现这怪异的脑病应该只是偶然。
从悲痛中缓过神后，小鹏夫妇的第二个孩子“福福”（化名）在2012年出生。战战兢兢等到孩子过了20天，却不想在出生后22天，“福福”也出现了和“幸幸”类似的症状——喂养困难、抽搐、肌张力高。检查后又是脑部异常！
这一次，夫妻俩终于意识到这个病没那么简单。于是在就诊的医院做了各种遗传代谢病的分析，但没有找出病因。
用尽一切手段仍然“未见异常”
两个孩子都出现了同样的病症，夫妻俩开始怀疑这可能与遗传有关，他们决定找专业的医院和医生进行，希望能找出病因，并寻找生育一个健康孩子的可能。
2014年2月，夫妻俩来到中信湘雅生殖与遗传专科医院，医院遗传科医生一方面询问了“幸幸”之前出现的症状，同时给“福福”做了全面的检查。排除了环境因素之后，护士抽取了父母和孩子的外周血，做了当时技术允许下几乎所有的遗传学检查：染色体核型分析、比较基因组杂交微阵列分析（CGH芯片）、线粒体遗传病基因检测、临床医学外显4000致病基因检测，这一系列的检测一项接一项，前后持续了四年，可所有的结果都提示“未见异常”！
2万个基因中揪出病因 全球仅7例
这些“未见异常”，让孩子的病因更加扑朔迷离，而此时，“福福”也走了。但小鹏夫妇依然没有放弃！2018年8月，小鹏夫妇与孩子三人的保留样本同时进行了包含人类基因组2万个基因的全外显子组测序分析，这一次，终于找到了病因！
通过全外显子组比较分析，医生在孩子的标本中检出PLAA基因的两个突变，分别遗传自小鹏夫妇二人，小鹏夫妇各携带其中一个杂合变异。
PLAA基因突变就是给小鹏夫妇带来巨大痛苦的“真凶”！
PLAA基因突变可引起伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（简称NDMSBA）。这一疾病的主要特点就是：婴儿期出现的进行性小头畸形、痉挛和严重的全面发育迟缓，继而引起精神发育严重迟滞和运动功能严重受损或缺乏。科学家直到1991年才发现并研究PLAA基因，2017年才报道第 一例临床病例，目前全球仅报道了6个患病家系，而小鹏夫妇是第7个家系。
专家提醒：
1. 对于有不良孕产史的夫妇，不能报存侥幸心理，建议去专业的遗传检测机构进行专业的遗传生育指导。
2. 在有临床症状的患者身上找到遗传缺陷是zui直接的疾病诊断证据，因此，及时妥善保留患者样本是极其重要的。
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NDMSBA为常染色体隐性遗传病，也就是必须同时携带两个致病突变才可能发病。
这就可以解释为什么小鹏夫妇各自携带了一个杂合突变，却依然健康，而两个孩子却出现了如此严重的症状——如果小鹏夫妇自然怀孕，其后代将有25%的概率患病。为了避免再次生育患儿，小鹏夫妇决定在中信湘雅医院通过植入前遗传学检测（PGT）技术进行助孕，排除PLAA基因突变，生育健康的孩子。
目前，小鹏夫妇已成功在医院完成4枚胚胎的遗传学检测，有两枚胚胎无已知疾病再发风险，可供移植。小鹏夫妇坚持9年、“长征”似的病因检查战役最终得以胜利，马上也会迎来自己健康的孩子。
检测技术不断发展，临床应用广泛普及，疾病诊断能力随之也显著提高，以往未发现致病原因的病例可以重新进行检测分析。
在小鹏夫妇孩子发病的年份，各种遗传学检测的方法尚不成熟，不仅价格高昂，耗时耗力，可检测的基因也少。临床对于NDMSBA这类罕见或新发病例几乎无从诊断。
随着科学的发展，新技术层出不穷，价格也越来越亲民，如全外显子组测序技术，价格已降至以前的十分之一，检测成本低、速度快，且覆盖了目前已知的所有致病基因，能够快速地对各类罕见或新出现的遗传病进行检测，挖掘病因。各类新技术在专业医生的合理使用下，将会给大众，尤其是罕见病家庭，带来更多的福音。
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